由于奶和水攝入不足，體重起初不增，繼而迅速下降，尿量明顯減少，數日排便一次，量少且質(zhì)硬，偶有排出棕綠色的便稱(chēng)為饑渴性糞便，發(fā)病初期嘔吐喪失大量的胃酸，可引起堿中毒，呼吸變淺而慢，并可有喉痙攣以及手足抽搐癥等癥狀，其次會(huì )伴發(fā)黃疸，間接膽紅素升高為主，可能是由于反復嘔吐，熱量攝入不足導致肝臟的葡萄糖醛酸轉移酶活性降低所致，也有認為可能是幽門(mén)腫塊和擴張的胃壓迫膽管而引起的肝外梗阻性黃疸，一般幽門(mén)梗阻解除后三到五天內黃疸即消退。首先會(huì )出現嘔吐，癥狀出現于生后三到六周，也有更早的，極少數發(fā)生在四個(gè)月之后，嘔吐是主要的癥狀，最初僅是回奶，接著(zhù)為噴射性嘔吐，開(kāi)始時(shí)偶有吐，隨著(zhù)梗阻加重，幾乎每次喂奶后都要嘔吐，嘔吐物為粘液或乳汁，在胃內儲留時(shí)間較長(cháng)則吐出凝乳，不含膽汁，少數病例由于刺激性胃炎，嘔吐物還有新鮮和變性的血液，未成熟兒的癥狀常不典型，噴射性嘔吐并不顯著(zhù)。