確診先天性巨結(jié)腸的主要檢查方法有腹部X線平片、鋇劑灌腸造影、直腸肛門測壓、直腸黏膜活檢、肛門直腸肌電圖檢查等。先天性巨結(jié)腸是嬰幼兒常見的消化道畸形，需結(jié)合臨床表現(xiàn)與多項結(jié)果綜合判斷。

1、腹部X線平片

腹部X線平片是初步篩查先天性巨結(jié)腸的常用方法，可顯示結(jié)腸擴(kuò)張與狹窄段分界。典型表現(xiàn)為病變腸段近端腸管擴(kuò)張積氣，遠(yuǎn)端腸管狹窄無氣體充盈。該檢查無創(chuàng)快捷，但特異性較低，需結(jié)合其他檢查進(jìn)一步確認(rèn)。檢查前需禁食4-6小時以提高圖像清晰度。

2、鋇劑灌腸造影

鋇劑灌腸造影能清晰顯示結(jié)腸形態(tài)與蠕動功能，是診斷先天性巨結(jié)腸的關(guān)鍵檢查。通過肛門注入鋇劑后X線攝片，可觀察到病變腸管狹窄段、移行段及近端擴(kuò)張段的三聯(lián)征象。檢查前需清潔灌腸，嬰幼兒需鎮(zhèn)靜處理。該檢查對判斷病變范圍具有重要價值。

3、直腸肛門測壓

直腸肛門測壓通過檢測直腸肛門抑制反射缺失來輔助診斷。先天性巨結(jié)腸患兒因腸壁神經(jīng)節(jié)細(xì)胞缺失，直腸擴(kuò)張時肛門內(nèi)括約肌不能正常松弛。該檢查需將測壓導(dǎo)管置入直腸，記錄壓力變化曲線。操作需在安靜狀態(tài)下進(jìn)行，適用于1個月以上嬰兒。

4、直腸黏膜活檢

直腸黏膜活檢是確診先天性巨結(jié)腸的金標(biāo)準(zhǔn)，通過病理檢查發(fā)現(xiàn)腸壁神經(jīng)節(jié)細(xì)胞缺如。通常在齒狀線上方2-3厘米處取材，需獲取黏膜下層組織。全層活檢可提高檢出率，但出血風(fēng)險較高。新生兒可采用吸引活檢法，較大兒童可用活檢鉗取材。

5、肛門直腸肌電圖

肛門直腸肌電圖通過記錄腸壁肌電活動評估神經(jīng)支配情況。先天性巨結(jié)腸患兒的病變腸段肌電圖呈現(xiàn)低幅慢波或電靜息狀態(tài)。該檢查無創(chuàng)且可重復(fù)進(jìn)行，但受患兒配合度影響較大。通常作為其他檢查的補(bǔ)充手段，尤其適用于疑難病例診斷。

確診先天性巨結(jié)腸需結(jié)合臨床表現(xiàn)與多項檢查結(jié)果，建議盡早就醫(yī)評估。日常護(hù)理需注意保持肛門清潔，采用低位灌腸緩解腹脹，喂養(yǎng)時選擇易消化食物。術(shù)后患兒應(yīng)定期隨訪，監(jiān)測排便功能恢復(fù)情況，必要時進(jìn)行排便訓(xùn)練指導(dǎo)。