直腸癌基因檢測主要用于評估遺傳風(fēng)險、指導(dǎo)個體化治療及預(yù)測預(yù)后，其核心價值體現(xiàn)在遺傳篩查、用藥選擇、療效監(jiān)測和家族風(fēng)險評估四個方面。

檢測BRCA2、APC等易感基因突變，明確家族性直腸癌綜合征風(fēng)險，建議高風(fēng)險人群定期腸鏡隨訪。

通過RAS/RAF基因檢測篩選靶向藥物適用人群，避免EGFR抑制劑（如西妥昔單抗）對突變型患者的無效治療。

動態(tài)監(jiān)測ctDNA中KRAS突變可評估化療或靶向治療應(yīng)答，及時調(diào)整治療方案。

檢出致病性突變可提示直系親屬進(jìn)行預(yù)防性檢測，林奇綜合征家族需加強(qiáng)子宮內(nèi)膜癌等關(guān)聯(lián)腫瘤篩查。

檢測前需遺傳咨詢師解讀適應(yīng)癥，術(shù)后組織樣本檢測準(zhǔn)確性高于血液檢測，結(jié)合臨床分期綜合判斷結(jié)果。