胎兒染色體異常的癥狀主要有生長發(fā)育遲緩、特殊面容、器官畸形、智力障礙等表現(xiàn)。

胎兒可能出現(xiàn)體重低于同孕周標(biāo)準(zhǔn)，頭圍、身長等體格發(fā)育指標(biāo)落后，超聲檢查顯示股骨長度偏短。

常見眼距寬、鼻梁低平、小下頜等特征性面容，部分伴有耳位低或耳廓畸形等表現(xiàn)。

可能合并先天性心臟病、消化道閉鎖、腎臟發(fā)育異常等結(jié)構(gòu)畸形，產(chǎn)前超聲可發(fā)現(xiàn)異常回聲。

出生后可能出現(xiàn)認(rèn)知功能低下、語言發(fā)育延遲、運(yùn)動(dòng)協(xié)調(diào)能力差等神經(jīng)系統(tǒng)異常表現(xiàn)。

建議孕婦規(guī)范進(jìn)行產(chǎn)前篩查和診斷，發(fā)現(xiàn)異常應(yīng)及時(shí)咨詢遺傳?？漆t(yī)生，必要時(shí)進(jìn)行遺傳學(xué)檢測和產(chǎn)前咨詢。