醫生回答(1)

• 劉茂靜

  副主任醫師 山東大學(xué)齊魯醫院

  指導意見(jiàn)：

  胎兒腎上腺異?？赡艹霈F生長(cháng)遲緩、外生殖器發(fā)育異常、激素水平紊亂等癥狀。腎上腺問(wèn)題主要由先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、腎上腺腫瘤、腎上腺發(fā)育不良等因素引起，具體表現與病因相關(guān)。

  1、生長(cháng)遲緩

  腎上腺分泌的皮質(zhì)醇和醛固酮參與胎兒代謝調節，功能異?？赡軐е聦m內發(fā)育受限。超聲檢查可見(jiàn)胎兒雙頂徑、股骨長(cháng)等指標低于孕周標準，羊水過(guò)少是常見(jiàn)伴隨表現。孕婦需加強產(chǎn)檢頻率，通過(guò)超聲動(dòng)態(tài)監測胎兒生物物理評分，必要時(shí)需進(jìn)行臍血流檢測評估胎盤(pán)功能。

  2、外生殖器異常

  先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥可引起女性胎兒外生殖器男性化，表現為陰蒂肥大、陰唇融合等。這與21-羥化酶缺乏導致的雄激素過(guò)量分泌有關(guān)，需通過(guò)羊水穿刺進(jìn)行基因檢測確診。出生后需兒科內分泌科評估，部分病例需要糖皮質(zhì)激素替代治療。

  3、電解質(zhì)紊亂

  醛固酮分泌不足會(huì )導致低鈉高鉀血癥，可能引發(fā)胎兒心律失常。產(chǎn)前可通過(guò)臍帶血采樣檢測電解質(zhì)水平，產(chǎn)后新生兒會(huì )出現喂養困難、嘔吐、脫水等癥狀。這種情況需要立即補充氯化鈉，并監測血壓和腎功能變化。

  4、激素水平異常

  腎上腺皮質(zhì)激素分泌失衡可能通過(guò)母血-胎盤(pán)屏障影響母體，表現為孕婦出現妊娠期高血壓或妊娠期糖尿病。需檢測母血雌三醇、人絨毛膜促性腺激素等指標，同時(shí)進(jìn)行胎兒心電圖監測心功能狀態(tài)。

  5、腎上腺腫塊

  超聲檢查發(fā)現腎上腺區強回聲團塊可能提示神經(jīng)母細胞瘤或腎上腺出血。腫塊直徑超過(guò)40毫米時(shí)可能壓迫腎臟導致腎積水，需通過(guò)MRI評估腫塊性質(zhì)。多數病例出生后需手術(shù)切除，術(shù)后需長(cháng)期隨訪(fǎng)尿香草扁桃酸水平。

  孕期發(fā)現胎兒腎上腺異常應轉診至胎兒醫學(xué)中心進(jìn)行多學(xué)科會(huì )診。建議孕婦保持規律產(chǎn)檢，避免接觸致畸物質(zhì)，合理補充營(yíng)養。出生后需立即進(jìn)行新生兒重癥監護，完善腎上腺CT、激素全套等檢查，根據病因制定個(gè)體化治療方案，部分患兒需要終身激素替代治療。