醫(yī)生回答(1)

• 陳健鵬

  副主任醫(yī)師 山東省立醫(yī)院

  指導(dǎo)意見(jiàn)：

  肺腺癌沒(méi)有基因突變可能與腫瘤異質(zhì)性、檢測(cè)技術(shù)局限、驅(qū)動(dòng)基因未明確或罕見(jiàn)突變類型有關(guān)，可通過(guò)二次基因檢測(cè)、多學(xué)科會(huì)診等方式明確診斷。

  1. 腫瘤異質(zhì)性

  同一腫瘤不同區(qū)域可能存在基因差異，活檢取樣未覆蓋突變區(qū)域時(shí)可能出現(xiàn)假陰性結(jié)果，建議通過(guò)多部位取材或液體活檢提高檢出率。

  2. 檢測(cè)技術(shù)局限

  常規(guī)基因檢測(cè)可能無(wú)法識(shí)別某些特殊突變類型，采用全外顯子測(cè)序或RNA測(cè)序等更精準(zhǔn)的技術(shù)有助于發(fā)現(xiàn)潛在靶點(diǎn)。

  3. 驅(qū)動(dòng)基因未明確

  部分肺腺癌尚未發(fā)現(xiàn)明確驅(qū)動(dòng)基因，這類患者可考慮免疫治療或化療，治療方案需結(jié)合PD-L1表達(dá)水平等生物標(biāo)志物評(píng)估。

  4. 罕見(jiàn)突變類型

  存在NRG1融合、RET重排等罕見(jiàn)突變可能，需采用特定檢測(cè)panel進(jìn)行篩查，確診后可使用對(duì)應(yīng)靶向藥物如塞爾帕替尼。

  建議患者攜帶完整病理報(bào)告至腫瘤專科醫(yī)院復(fù)核檢測(cè)結(jié)果，治療期間定期評(píng)估療效并及時(shí)調(diào)整方案。